未来精准医学发展趋势将是IVD和LDT的双向和双轨发展模式

近年来，大数据产业的爆发为精准医疗的深入应用创造了条件。目前，我国精准医疗已多次开花，可应用于分子诊断、基因测序、细胞治疗、医疗机器人和抗体药物。

近日，《广州市战略性新兴产业发展十四五规划》发布（以下简称规划）。根据规划，十四五期间，广州将战略性新兴产业的发展壮大作为经济工作的主要项目。2025年，战略性新兴产业增加值超过1.2万亿元，占全市GDP的35%，其中2025年生物医药卫生产业增加值。

根据基因检测和个性化治疗技术的进步，建立准确的诊疗平台和临床转型体系，建立国际领先的精准医疗中心，以精准医疗和智能医疗需求为目标，依托基因检测和个性化治疗技术的进步。在医测方法（LDT）试点项目，鼓励开发集成平台技术，开发高端检测集成设备，克服仪器稳定性、可靠性、微型、智能等关键技术。

准确诊断是准确诊断的重要前提。个性化治疗离不开个性化诊断。利用新技术和新方法为临床实践提供准确信息已成为医学检验的发展趋势。随着医学和个性化医学的转型逐渐成为现代精准医学的动力，临床实验室自建检测方法（LDT）的兴起在一定程度上适应了精准医学检测的发展。

LDT模式，即实验室开发的诊断试剂，是指尚未注册的产品，仅在实验室开发、验证和使用的体外诊断项目。LDT基于分子、基因和蛋白质组学技术，为一些高端技术从实验室向临床应用提供了可能。在精准医疗的大趋势下，加快LDT项目的临床服务是大势所趋。

该计划指出，广州将积极支持实验室建立自己的测试方法（LDT）试点项目，允许LDT项目服务于临床推广，促进各级临床医学研究中心和生物样本库的建设，探索建立医学测试诊断数据质量控制体系和标准。鼓励医疗检查业务外包，以第三方医疗检查作为公共医疗机构的补充。支持将检测产品纳入医疗保险目录。

此前，广州医科大学第八附属医院传染病中心首席专家蔡卫平表示，对LDT发展的需求非常T发展的需求非常紧迫。同时，他还建议加快医学检验实验室自建检测方法的临床服务，允许第三方医学检验机构开展LDT服务。

据蔡卫平介绍，世界公认有7000多种罕见疾病。由于剂量较少，制造商没有电力批量生产和注册，因此实验室没有商业仪器和试剂盒来诊断罕见的疾病。此外，例如，靶向药物需要用于肿瘤治疗。在此之前，有必要检测肿瘤的基因，但不同的肿瘤有不同的基因分类，基因分类不断变化。这些项目通常在商业试剂出来后过时。

此外，中国工程院院士、上海科技协会主席、上海交通大学转型医学研究所所长、国家重大科技基础设施（上海）首席科学家陈赛娟也建议尽快推进基于NGS的LDT项目。她建议在国家有关规定下，逐步推进NGS检测在医疗机构的临床应用。首先，我们应该尽快开展LDT项目，然后制定中国NGS行业标准，然后分批试点NGS创新技术。

医生和患者选择LDT最常见的原因是市场上没有商业试剂来诊断某些疾病，因此使用LDT是促进罕见疾病诊断和治疗的有效解决方案。

目前，国内注册IVD试剂产品需要3-5年的时间，导致许多临床目标或新发现的临床价值标志无法快速应用于患者的诊断和治疗。LDT的出现为新目标的快速应用提供了快速渠道。IVD模式销售诊断试剂，LDT模式销售基因检测服务。

LDT模式下涉及的试剂大多属于医疗器械。根据中国对医疗器械的一贯监管要求，医疗器械只能在国家食品药品监督管理局注册或备案后使用。理论上，未经备案或注册的医疗器械不得出售或由医疗机构使用。

2021年3月18日，国家食品药品监督管理局正式发布最新修订的《医疗器械监督管理条例》（以下简称《条例》），自2021年6月1日起生效。《条例》第五十三条规定，符合条件的医疗机构可以在执业医师的指导下，根据本单位的临床需要，在本单位开发和使用符合条件的体外诊断试剂。具体管理办法由国务院药品监督管理部门和国务院卫生主管部门制定。

业内人士认为，这一新的三自规定（基于自身需求、自主开发和内部使用）为LDT模式的合法化开辟了渠道。然而，没有相应的LDT监管措施，规定也没有覆盖第三方医疗检查机构，而第三方医疗检查机构是LDT技术成熟、政策需求迫切的群体。因此，LDT的良性发展取决于相关政府部门的监督。

在实践中，除了医院内部的生产和销售模式外，LDT业务的常见主体是第三方实验室，采用研发主体与医疗机构分离的业务模式，即医疗机构在从第三方实验室购买LDT试剂后使用。但部分第三方实验室为集团内部公司，集团内部采购LDT试剂供集团内部医疗主体使用。这种布局可以在很大程度上突破单位的限制，具有正常的商业合理性，未来可能满足53个要求。

对此，迪安诊断子公司高级总经理邹春梅在接受《21世纪经济报道》采访时表示，对LDT的讨论仍将回归临床需求、肿瘤诊断和治疗应用。如果新技术能够在质量监督可行的情况下实现早期筛查或诊断，具有成本效益高、特异性强、灵敏度高的价值。目前，LDT模式仍然是国内IVD标准化产品上市前的好方法。

目前，LDT企业和医院采用医院上市联合实验室的商业模式，即LDT企业提供检测设备和试剂，医院向患者开具检测订单，并向LDT企业支付技术服务费。这种模式是否符合上述条例第53条的要求还有待进一步讨论。

华达基因副总裁刘娜曾表示，未来精准医学的发展趋势将是IVD和LDT的双向和双轨发展模式。经批准的IVD产品可扩大多数癌症的联合检测和产品优化升级，以满足LDT模式的临床精确检测需求。LDT还可以在现实世界的数据积累和规模后验证IVD产品。标准产品的双向和双轨系统可以满足临床和患者的迫切需求。与时俱进的政策法规将是工业健康可持续发展的保障和加速器。

目前，广州拥有金宇医学、达安基因等第三方医学检验机构，2020年广州体外诊断试剂生产企业249家，全国排名第一；根据广州生物工业联盟的数据，广州有46家医疗器械临床试验机构和40家药物临床试验机构，为LDT临床试点服务提供了可能性。

根据规划，广州将加快建立符合国际标准的精准医疗临床转型机构，探索生产、学习、研究、医疗协调创新的精准医疗发展新模式，结合临床干预调创新的精准医疗发展新模式，结合临床干预3+N战略性新兴产业空间新格局。未来，广州将如何推动LDT试点在全国范围内发挥示范作用值得关注。